Génétique Humaine

Abstract

La compréhension de l’hérédité a considérablement progressé ces 20 dernières années. L’étude des maladies monogéniques a fortement contribué à nous éclairer sur le fonctionnement des gènes et le récent décryptage du génome humain sur son organisation. Les connaissances ont évolué et modifié notre vision de l’hérédité ; à l’heure actuelle, les lois de Mendel appliquées aux maladies monogéniques ne suffisent plus à expliquer la transmission de nos caractères. Les régulations du génome et ses interactions, y compris l’impact de l’environnement, démontrent la complexité de la transmission de nos traits et les modulations précises à la fois acquises et héréditaires qui en résultent pour chaque individu. La génétique humaine, branche de la génétique, étudie la transmission des caractères héréditaires chez l’Homme au cours des générations. Devant les difficultés qui entravent cette étude, les chercheurs se sont penchés, surtout, sur l’étude des modalités de la transmission des maladies et malformations héréditaires, pour accumuler des connaissances sur les gènes qui en sont responsables. Les méthodes d’enseignement sont également influencées par les théories de l’apprentissage, qui cherchent à comprendre comment les apprenants acquièrent des connaissances et des compétences. Les enseignants peuvent utiliser ces théories pour adapter leur méthode d’enseignement en fonction des besoins et des préférences des apprenants. L’enseignement direct est une méthode d’enseignement dirigée par l’enseignant. En d’autres termes, l’enseignant se tient devant une salle de classe et présente les informations. L’enseignant prépare le terrain pour l’apprentissage. C’est l’accroche du cours. Il vise à impliquer les étudiants, à attirer leur attention et à activer leurs connaissances antérieures. Le but de ce polycopié est l’élaboration conceptuelle d’un cours de Génétique Humaine. Ce polycopié parcourt les modes de transmission mendélienne des maladies héréditaires, les méthodes de biologie moléculaire, le conseil génétique aux maladies multifactorielles et les stratégies du diagnostic génotypique. Le polycopié se termine par des références bibliographiques.